رنگدانه ای شدن شبکیه چشم

 آرپی  چیست؟

آرپی نامی است که به گروهی از بیماریهای چشمی ارثی اطلاق می شودکه این گروه از بیماریها شبکیه چشم را مبتلا می سازد. شبکیه بافت حساس به نور چشم است که در حقیقت به صورت آستری برای چشم می باشد و محلی است که اولین مراحل بینائی در آن اتفاق می افتد. در بیماری آرپی کاهش دید، تدریجی اما پیشرونده است. معمولا ً‌افراد مبتلا به آرپی دید خود را به طور کامل از دست نمی دهند و در بیشتر موارد مقداری از دید مفید، تا کهنسالی حفظ می شود.

علائم آرپی

 شایع ترین علامت اولیه در آرپی، کاهش دید در تاریکی و مکانهای کم نور است. برای مثال فرد پس از غروب آفتاب و یا در اتاق کم نور بخوبی نمی بیند. علامت دیگر آرپی کاهش میدان بینائی است، بدین معنی که دید فرد از طرفین و یا از بالا و پایین کاهش می یابد.
معمولاً فقدان دید محیطی، دید تونلی نامیده می شود. این کاهش دید به معنای ابتلای سلولهای استوانه ای و بعضی از سلول های مخروطی است.

در بعضی از انواع آرپی ابتدا دید مرکزی کاهش می یابد. از علائم اولیه این کاهش دید، اشکال در خواندن متون چاپی و یا انجام کارهای دقیق است. آنچه در تمام انواع آرپی مشترک است طبیعت پیشرونده بیماری است، اما سرعت پیشرفت بیماری در افراد مختلف متفاوت است.

در بسیاری از انواع آرپی، نور ساطع از لامپهای روشن مشکل فزاینده ای برای فرد ایجاد می کند. گرچه بعضی از افراد ممکن است تا مراحل پیشرفته بیماری چنین چیزی را تجربه ننمایند.

عامل ایجاد آرپی

 امروزه عوامل ارثی متفاوتی را در ایجاد بیماری آرپی دخیل می دانند. اما در همه آنها،‌ به توانایی واکنش شبکیه در مقابل نور آسیب می رسد. این مشکل می تواند از آسیب به قسمتهای مختلف شبکیه نظیر سلولهای استوانه ای یا مخروطی و یا در اتصال بین سلولهای شبکیه ناشی شود.

زمان ظهور علائم

زمان معینی وجود ندارد، اما در بیشتر موارد علائم اولیه آرپی بین سنین 10 تا 30 سالگی بروز می کند.

انتقال آرپی

سه راه برای انتقال آرپی وجود دارد:

 1-  اتوزومال غالب- این الگوی ارثی در مواردی است که وجود آرپی در خانواده شناخته شده است و مرد یا زن مبتلا هستند. در این مورد احتمال انتقال بیماری از پدر یا مادر به فرزند دقیقا ً‌50% است.

2-  اتوزمال نهفته یا مغلوب- در این مورد معمولا ً تاریخچه شناخته شده ای از آرپی در پدر یا مادر وجود ندارد و والدین ظاهرا ً‌سالم هستند. اگر والدین حامل باشند و صاحب فرزند شوند، احتمال انتقال بیماری به فرزند آنها 25% است.

3-  وابسته به کروموزوم X- در این الگوی ارثی تنها مردها به بیماری مبتلا می شوند و زنها فقط حامل هستند. بعضی از حاملین ممکن است به شکل خفیفی از بیماری مبتلا باشند. برای مثال مردی که به آرپی وابسته به کروموزوم X مبتلا می باشد، بیماری را به فرزندان پسر خود منتقل نمی کند، اما تمام دختران او حامل خواهند شد. هر یک از این دخترها احتمال ابتلای فرزند پسر آنها به بیماری 50% و شانس حامل بودن فرزند دختر آنها نیز 50% است. گاهی تشخیص این الگوی وراثتی در خانواده ای که طی چند نسل فرزند پسر وجود ندارد مشکل بنظر می رسد. به این ترتیب که ژن معیوب می تواند از نسلی به نسل دیگر در دختران حامل منتقل شود و ناگهان پس از چند نسل یک فرزند پسر را مبتلا سازد.

 تشخیص آرپی

 بعضی از انواع آرپی که با کاهش دید مرکزی همراهند به کمک آزمایش چشم قابل تشخیص می باشند. بدین ترتیب که کاهش دید مرکزی موجب عدم توانایی فرد در تشخیص علائم تابلو بینائی سنجی می شود. اما کاهش دید محیطی یا جانبی چندان مشهود نمی باشد و شخص ممکن است با وجود ابتلا به آرپی سالها قادر به تشخیص علائم بینائی سنجی باشد.

بهترین روش تشخیص بیماری، معاینه داخلی چشم با استفاده از افتالموسکوپ توسط چشم پزشک می باشد. در چشم سالم، ته چشم به صورت ناحیه ای نارنجی رنگ مشاهده می شود. اما این سطح نارنجی رنگ در چشم مبتلا به آرپی، بوسیله تجمع رنگدانه های غیر طبیعی تغییر کرده است. آزمایشهای دیگر نظیر اندازه گیری میدان بینائی و یا آزمایش تطابق با تاریکی نیز روشهای تشخیصی مفیدی می باشند. همچنین آزمایش های تخصصی دیگری در بیمارستانهای چشم موجود می باشند.

آرپی و آب مروارید

 بسیاری از افراد مبتلا به آرپی دچار کاتاراکت می شوند. آب مروارید یا کاتاراکت کدورت عدسی چشم است که در جلوی چشم قرار دارد. بیماران آرپی معمولا ً‌ در سنین میانسالی به کاتاراکت مبتلا می شوند. زمانی  که آب مروارید به مرحله خاصی می رسد، ممکن است چشم پزشک  عمل جراحی را توصیه نماید. در عمل جراحی عدسی به وسیله پیوند جایگزین می شود و یا عینکهای خاصی تجویز می شود.

پس از عمل جراحی، بیمار هنوز به آرپی مبتلاست، اما در صورتی که شبکیه زیاد آسیب ندیده باشد، دید محدودی به بیمار بازگردانده
می شود. رایج ترین منشأ داستانهایی که هر از گاهی در مورد درمانهای معجزه آسا در مطبوعات به چشم می خورد همین مسئله است.

آرپی و اختلالات شنوایی

آرپی تنها یک بیماری چشمی است، اما بیماری های دیگری وجود دارند که امکان دارد فرد مبتلا به آرپی به ارث ببرد.

 سندروم آشر (Syndrome Usher) یکی از همین بیماری هاست که فرد ضمن ابتلا به آرپی از نظر شنوایی نیز مشکل دارد.

درمان آرپی

 در حال حاضر درمان قطعی برایی معالجه آرپی یا جلوگیری از پیشرفت بیماری وجود ندارد. این امر به دلیل فعالیت ژنهای معیوب است که به ارث رسیده و فعل و انفعالات طبیعی بدن را مختل می کند.

اما حدود 20 سال است که تحقیقات سازمان یافته و گسترده ای در بسیاری از مراکز جهان در مورد این بیماری انجام می شود. محل تعداد زیادی از ژنهای مسئول در بسیاری از انواع آرپی مشخص شده و نقصهای آنها شناسائی شده است. دانشمندان روش های تحقیقاتی بسیاری را به منظور دستیابی به روشی مطمئن دنبال می کنند تا از این طریق بتوانند ماده ژنتیکی صحیح را به درون سلولهای چشم وارد کنند. شواهدی وجود دارد که این امر به رشد دوباره سلول ها کمک می کند.